mosolygós tündérlány

2021.05.10. 14:00

Megtalálták az orvosok, mi okozza a vasszécsenyi kis Emili betegségét

Az intenzív terápiának köszönhetően rengeteget fejlődött Emili, akiről mostanra kiderült, egy egészen ritka betegségben szenved. Szülei mindent megtesznek gyógyulásáért, lányuknak egy alapítványt is létrehoztak.

Budai Dávid

20210427 Vasszécseny Emili súlyosan, halmozottan sérült kislány és szülei Gombkötő Attila és Nagy Veronika. Fotó: Cseh Gábor CSG Vas Népe

Fotó: Cseh Gábor

Emlékeznek még Emili, a tündéri kislány és szülei, Nagy Veronika és Gombkötő Attila történetére? Először tavaly augusztusban írtunk róluk, akkor a szülők Facebookon szerveztek kupakgyűjtést, hogy súlyosan sérült kislányuk intenzív terápiáját fedezni tudják, majd szeptemberben arról tudósítottunk, hogy Emili édesanyjának szülőfaluja, Balogunyom lakói milyen példás összefogást tanúsítottak akkor, mikor jótékonysági árverést szerveztek a kislányért. Azóta nyolc hónap telt el, és bizony nagyot fordult a világ Emilivel és családjával is.

Talán a legfontosabb, hogy hála a CsodaCsoport Alapítványnak, október óta a vágyott intenzív terápiás kezelést, december kivételével, minden hónapban sikerült megtartani. Mindezt úgy kell elképzelni – mesélte Veronika – hogy a terápia időtartamára, egy hétre leköltöznek Solymár mellé (ahol a Borsóházas kezelések vannak) Pilisszentivánra, és napi három órában – két órában délelőtt, egy órában délután – célzottan foglalkoznak Emili mozgásterápiájával.

Az eredmények magukért beszélnek, míg korábban szóba sem jöhetett, hogy Emili egyedül felül, most jóformán lefektetni sem könnyű, olyan ügyesen tartja magát. Segítséggel tud már mászni és járni is, és egy olajos kezelésnek köszönhetően a korábban gyakran jelentkező epilepsziás rohamok is szinte teljesen megszűntek.

Az egy évre szóló terápiás kezelést tehát az alapítvány állta, de az étkezési, utazási és szállásköltségek a családi kasszát terhelik. Szerencsére az említett kupakgyűjtés minden várakozást felülmúlóan jól sikerült, eddig hat tonna kupakot adtak le, amiért 400 ezer forintot kaptak, és időközben létrehozták a Tündérlány Emili Alapítványt is.

Emili szeptember óta Szombathelyre, a Micimackó óvodába jár. Szereti nagyon, főleg a délelőttöket, amikor nézheti, ahogyan a többi gyerek játszik. Szemmel láthatóan jó hatással vannak rá kortársai. Ma már Emili sok mindent megért, egyre gyakrabban veszik észre, hogyha valamit mondanak neki, azt meg is csinálja, miközben korábban ez egyáltalán nem volt így.

Emili tehát rengeteget fejlődött az elmúlt időszakban, és szülei is mindent megtettek azért, hogy a terápia folytonossága meglegyen és a jövőben is biztosítva legyen. A járvány miatt sajnos halasztani kellett Emili fülműtétjét, ezt leszámítva azonban a család a vírushelyzetet eddig sikeresen átvészelte. Pár ismerős és néhány családtag ugyan megfertőződött, de szerencsére enyhe tünetekkel estek át a betegségen. Egyedül akkor volt kicsit nehezebb, amikor pár hétre bezárt az óvoda, mivel ebben az időszakban a nagymamákon kicsit nagyobb volt a teher.

Történt azonban még valami: az orvosok rájöttek, mi baja Emilinek. Korábban még azt írtuk, nem találják a magyarázatot, mitől annyira laza Emili izomzata, mitől van a halláskárosodása, miért nem beszél, és hogy mitől vannak nála az epilepsziás rohamok. Kiderült, a rendkívül ritka betegség oka, hogy Emilinél hibás a SPATA5 gén. A betegség olyan ritka, hogy még szindrómaneve sincs. Emili a szüleitől örökölte a betegséget, mégpedig úgy, hogy mindegyikükben megtalálható a hibás gén.

Mindez a szülőknél nem okoz gondot, és nem okozott volna akkor sem, ha csak egyikükben lenne jelen a problémás gén. Arra, hogy mindez így alakuljon, egy az egymillióhoz volt az esély, Veronika és Attila nem is tud hasonló betegségben szenvedő gyerekről, csak külföldi példákat hallottak ők is. Emili esete tehát egészen egyedi, ám ő mégsem ettől különleges, inkább attól, hogy nagyokat kacag, rengeteget mosolyog, még többet huncutkodik, és egy pillanat alatt bárkit levesz a lábáról.

Kiemelt képünkön: Emili szüleivel, Gombkötő Attilával és Nagy Veronikával

Korábban írtuk:

https://www.vaol.hu/kozelet/helyi-kozelet/ugy-segithet-a-haromeves-vasi-kislanynak-emilinek-hogy-az-semmibe-nem-kerul-4173113/

Ezek is érdekelhetik

Hírlevél feliratkozás
Ne maradjon le a vaol.hu legfontosabb híreiről! Adja meg a nevét és az e-mail-címét, és mi naponta elküldjük Önnek a legfontosabb híreinket!

Rovatunkból ajánljuk

További hírek a témában