Az ötéves Zsombor rendkívül ritka betegségben szenved - A gyógyulásáért szülei magánszemélyekkel, vállalkozásokkal is összefogtak

Zsombornál két éves kor körül mutatkoztak az első tünetek, az egész egy csuklófájdalommal indult. Először a reumatológiára kerültünk, mert ízületi problémára gyanakodtak az orvosok. Szteroidot, komoly gyógyszereket, később biológiai szereket kapott, de semmi nem használt. A fájdalmai csökkentek, de a kontraktúrák nem javultak. Közben az orvosok gyanították, hogy valószínűleg valamilyen genetikai probléma lehet a háttérben, de azt senki sem tudta, hogy mi. Végül támogatás nélkül, saját költségen végeztettünk el egy teljes genetikai vizsgálatot. Tavaly karácsony előtt lett meg az eredmény: kiderült, hogy Zsombornak egy nagyon ritka, genetikai eredetű betegsége van, aminek a neve MCTO – mesél az előzményekről Edina, Zsombor édesanyja. 

Az MCTO egy nagyon agresszív csontanyagcsere betegség, amelyet a MAFB gén mutációja okoz. Zsombornál a kis csontok felszívódnak a kézfejben, a lábfejben és a bokában. Míg egy egészséges embernek nyolc kéztőcsontja van, addig a kisfiúnak kettő, de azok is töredezettek. Kontraktúrában vannak az ujjai, a könyöke, térde. Sem behajlítani, sem kinyújtani nem tudja a végtagjait teljesen. Az ízületi mozgástartomány korlátozottsága és a hiányzó csontok miatt a keze és lába hamar elfárad, így Zsombor nehéz dolgokat nem tud megtartani és sokat sétálni sem képes. A betegségben érintettek lehetnek a vesék is, mert azokat is a mutálódott gén szabályozza. Pár év alatt veseelégtelenség is kialakulhat a kisfiúnál. 

Zsombor középső csoportos a körmendi Dienes Lajos Katolikus Óvodában. Az intézmény nevelőtestülete és a Csiga csoport - ahová Zsombor is jár - példaértékűen segíti és támogatja a kisfiút, nevét belefoglalják a napi imákba, és arra kérik a Mindenható Atyát, hogy figyeljen rá, és segítse őt a gyógyulás útjára. 

A körmendi kisfiú az oviban és otthon is elközlekedik, de baktatva jár, mert a térdét nem tudja kinyújtani és lábfeje a függőleges terhelést nehezen bírja – teszi hozzá az édesanya, akitől megtudjuk azt is: az MCTO betegségben körülbelül ötven gyermek érintett a világban. Magyarországon Zsombornak egy sorstársa van, a tizenkét éves Petra, aki Szegeden él. Ő már kerekesszékhez kötött. A ritka genetikai betegségre jelenleg nincs gyógymód. 

Edina és Gábor, Zsombor szülei arra törekednek, hogy szinten tartsák kisfiuk állapotát, gyógytornával, úszással és gyulladáscsökkentő gyógyszerekkel. Próbálnak orvosokat keresni, bár Magyarországon bárhová mennek, azt tapasztalják, hogy senki nem találkozott ezzel a betegséggel. A már meglévő – csontbontás, csontritkulás ellen használt - gyógyszerekkel kísérleteznek világszerte, de Amerikából azt a visszajelzést kapták, hogy ezek ennél a betegségnél nem hatnak. Tovább kell vizsgálni a betegség hátterét, aminek igazából 10 évvel ezelőtt adott nevet egy svájci orvos-kutató. A betegséget két- három éve kutatják komolyabban Amerikában – mondja Edina, aki úgy döntött: a családi tulajdonban lévő körmendi fitneszteremben megpróbálják támogatni a kutatást azzal, hogy jótékonysági programot hirdetnek. A Kihívás napján, május 31-én a két legnépszerűbb mozgásformából, a funkcionális tréningből és a WALKenergie-ből hirdetnek versenyt, illetve nyílt órákat. Kihelyeznek egy gyűjtődobozt, amelybe mindenki elhelyezheti adományát. 

- Gyógyíthatatlan, agresszív, veseelégtelenség, csontfelszívódás, veseátültetés – ezeket a szavakat hallottuk tavaly decemberben, amikor megkaptuk Zsombor diagnózisát. Napokig nem is tértünk magunkhoz, aztán rájöttünk: nem szabad a miérteken rágódni, inkább arra kell törekednünk, hogy kisfiunknak a legjobb legyen és minél tovább fenn tudjuk tartani legalább ezt az életminőséget. Bízunk benne, hogy külföldön mielőbb megtalálják azt a gyógyszert, terápiát, ami a betegség előrehaladását lassítja. Zsombor imádja a közösséget, jókedvű, vidám, nem látszik rajta a betegsége, de tény, hogy együtt él vele – zárta szavait a kisfiú anyukája.