Az öröklődő betegségekkel szemben is hatékonyan

Az idő pedig sok kór esetében kulcsfontosságú. A grandiózus projektben ritka betegségben szenvedő emberek, az ő családtagjaik és rákos betegek vehettek részt – adta hírül a BBC-portál.

A Genomics England így írta le a projektet: „Ez a kutatás teljesen megváltoztatja majd azt, hogy erre a szakterületre hogyan tekint a társadalom és az emberiség.” A résztvevők huszonöt százalékát most sikerült először diagnosztizálni. Eddig például a ritka genetikai betegségben szenvedő gyermekek szüleinek akár évekbe is telhetett, hogy megtalálják a betegség okát, és válaszokat kaphassanak kérdéseikre. A 100 000 Genomes projekt véget vetett ennek a „diagnosztikai odüsszeiának” számos család számára, és egyes esetekben hatékony kezelésekhez is vezetett. Vannak konkrét példák is: Hana Young lánya, Tilly hat­éves.

Olyan rendellenességgel él, amely késlelteti a fejlődést. Rendszeresen rohamokat is kapott. A szüleivel együtt vett részt a vizsgálaton, 2018 januárjában diagnosztizálták nála a GAMT-hiányt. Ez egy gyógyítható anyagcserezavar, amelyet egy öröklött genetikai hiba okozott. Hana elmondta a BBC-nek: lánya korábban rendszeresen kórházba került, és gyakran nagyon agresszív volt az öccsével. Amióta Tilly megkapja a számára megfelelő kezelést, azóta édesanyja szerint nemcsak az egészségügyi állapota, de a viselkedése is nagyon pozitív irányba változott. Újra kommunikatív, tele van élettel a kislány, az epilepsziája eltűnt, és már nem erőszakos. Tilly még mindig súlyosan sérült mentálisan, de sokkal jobb a helyzet, mint amilyen a diagnózis előtt volt. Ha Tilly betegségét korábban azonosították volna, akkor az orvosok szerint megelőzhetők lettek volna a maradandó károsodások is.

A projekt azért a rákos embereket és a ritka betegségben szenvedőket vizsgálta elsősorban, mert mindkettő erősen összefügg a DNS-változásokkal. A rákot a gének mutációi váltják ki, míg a ritka betegségek többségét a genom hibái is okozzák. (A genom a DNS-molekulába kódolt genetikai információ egy részlete.)

A kutatók most azt remélik, hogy ezentúl gyorsabbak lesznek a diagnózisok, ezáltal sok embert hatékonyabban kezelhetnek majd. Amikor az első emberi genomot 2003-ban teljesen szekvenálták (megmutatták a bázisok pontos sorrendjét a DNS-ben), a folyamat 13 évig tartott és kétmilliárd fontba került. Napjainkban egy genom értékű DNS-t 30 perc alatt lehet szekvenálni, és a teljes költsége már csak 600 font.