Amszterdamban kezelik Nórika ritka betegségét - Rengeteg segítséget kap a bajánsenyei család - fotó

Káldi Nóri gyönyörű, mosolygós kislány, betegségéből nem látszik rajta semmi. A bajánsenyei református általános iskolába jár, ugyanúgy, ahogy 11 éves testvére, Kristóf is. Csupán annyi tűnik fel rajta, hogy nem olyan szép a járása, sokat lábujjhegyezik és lépcsőn közlekedve egy picit bizonytalanabb. Először ortopédiai problémára gyanakodtak az orvosok, de aztán kiderült: nagyobb lehet a baj. 

- Két éve voltunk először ortopéd szakorvosnál, aki azt mondta: tegyünk sarokéket kislányunk cipőjébe, segíteni fog. Fél év elteltével mentünk kontrollra, de semmit nem változott a helyzet, így a doktornő elküldött bennünket a neurológiára. 2022 novemberét írtuk, telefonáltam a szombathelyi kórházba, de csak február 8-ára kaptunk időpontot. Úgy voltam vele, hogy az túl hosszú idő, ezért felvettem a kapcsolatot egy zalaegerszegi magánklinikával, ahol egy gyermekneurológus megvizsgálta Nórit és azonnal jelezte, hogy MR felvételre van szükség. A vizsgálat után az orvosok leukodystrophiára gyanakodtak. Ez egy ritka, örökletes betegség, ami az agyra, a gerincvelőre, és gyakran a központi idegrendszeren kívüli idegekre hat. Több fajtája létezik, így Nórinál is újabb vizsgálatokra volt szükség. Prof. Dr. Kálmán Bernadette neurológus - aki hosszú ideje génkutatásokat is végez - segített a diagnózis felállításában. Egy hónap után tudtuk meg, hogy kislányunknak olyan betegsége van, ami az agy fehérállományának lassú eltűnését eredményezi - mondta Káldi Róbert, Nórika édesapja. 

A Vanishing White Matter Disease (VWM) nevű betegség világviszonylatban is nagyon ritka. Káldiék nem tudnak róla, hogy Magyarországon más is lenne hasonló helyzetben, mint ők. A betegség agresszív lefolyású, egy idő után a mindennapokban is jelentkeznek a tünetek, a nehézségek: a beteg hiába szeretne megfogni egy poharat vagy lenyelni valamit, nem tudja megtenni az agyi funkciók beszűkülése miatt. Statisztikát is mutattak a szakemberek, ez 26 évnél véget ér.

A bajánsenyei család figyelmét Prof. Dr. Kálmán Bernadette hívta fel egy kísérleti kutatásra, amely a Nórihoz hasonló betegekkel foglalkozik. Hosszas előkészületek után - a professzor asszony és dr. Sinkó Gabriella szombathelyi orvos segítségével - jutottak ki a holland fővárosba, Amszterdamba, ahol elkezdték Nóri kezelését. -November 20-án indultunk Amszterdamba vonattal, 22 órás volt az út. Nagyon sok segítséget kaptunk az itthoniaktól és Hollandiában is volt egy magyar házaspár, aki az első perctől mindent megtett értünk. Nagyon hálásak vagyunk ezért, nélkülük talán nem is boldogultunk volna. Első körben felmérték Nóri állapotát. Miután alkalmasnak találták arra, hogy belekerüljön a kísérleti programba, elkezdődött a kezelés egy Guanabenz nevű készítménnyel. Először 2 milligrammot kapott az erős vérnyomáscsökkentő gyógyszerből. Nóri a nagyméretű gyógyszert alig tudta lenyelni. Elkezdett stresszelni, nem evett, nem ivott, félt mindentől, ami a szájába került, rettegett attól, hogy valami megakad a torkán és megfullad. Az adagot idővel 36 milligrammra kellett volna feltornásznunk, de mi csak 32-ig jutottunk, azt is kínkeservek közepette. Nóri nagyon rosszul viselte a gyógyszerezést, ami nem csoda. Amíg engedélyezett volt, lovaknak is beadták versenyek előtt, de csak 2 milligrammot kaphattak a készítményből. A szernek azonban igazolták a pozitív mellékhatását : bizonyos agyközpontokat lezár, ugyanakkor újakat is megnyit. Nórit Marjo van der Knaap doktornő kezelte, aki nagy szaktekintély. Mindenünk megvolt a kórházban, szép környezet, kiváló szakemberek és ellátás. A lányunk azonban napról napra gyengébb lett, ezt nem nézhettem tétlenül. Konzultáltam a magyar orvosokkal - többek között dr. Batka Jenő zalaegerszegi gyermekgyógyásszal -, és a hazatérés mellett döntöttünk. Január 5-ig kellett volna Hollandiában maradnunk, de december 19-én már haza utaztunk a megszokott családi környezetbe. Ezt a döntést Nóri érdekében, egyetértésben a holland szakemberekkel hoztuk meg. Nem akartuk, hogy kislányunk teljesen kimerüljön, összetörjön - fűzte hozzá az édesapa.    

Nóri jelenleg minden nap 32 milligrammot szed a gyógyszerből, amihez mostanra elég jól hozzászokott. Este 8 órakor veszi be a napi mennyiséget, amelytől hamar el is alszik. Rendszerint hajnali 4 és fél hat között rosszat álmodik, hallucinál, ami az orvosok szerint idővel elmúlik. Reggel szédül, csillagokat lát. El kell telnie egy kis időnek, mire magához tér és el tudja kezdeni a napot. Az iskolában ahová jár, mindenben segítik.   

A kilencéves kislányt 2025 decemberéig regisztrálták a holland kutatási programba. Addig a kezelés és a gyógyszerei ingyenesek, hogy utána hogyan tovább, nem tudni. A kísérleti programban összesen 44 család vesz részt, magyar nincs benne, mindenki külföldi, a világ minden tájáról vannak betegek. 

-A családok egymással nem kommunikálhatnak, de jobb is így. Csatlakoztunk egy csoporthoz az egyik közösségi oldalon, három posztot olvastunk el, de azonnal ki is léptünk. Csak rossz hírek voltak -  mondta a családfő.

Nórit február 26-án egy kontrollra újra ki kell vinni Hollandiába, akkor várhatóan három napot tölt Amszterdamban a család. Valószínűleg megemelik a gyógyszeradagot 36 milligrammra. A szülők nagyon bíznak abban, hogy kislányuk bírni fogja.    

A kiutazás és a kint tartózkodás drága, a holland árak nem a magyar pénztárcához vannak szabva. Ezúttal repülővel utaznak, Nórinak ez a legjobb, hiszen két óra alatt ott vannak.   

Nóri betegségéről sokan értesültek az elmúlt időszakban, és rengetegen nyújtottak segítő kezet a családnak. Az édesapa tősgyökeres bajánsenyei, az édesanya, Káldiné Róka Dorina őriszentpéteri. A szülőket sokan ismerik, így számos településről kaptak adományokat, ezekért nem tudnak elég hálásak lenni. Mindkettőjük munkahelyén támogató a hozzáállás, segítik őket, amiben csak tudják.

-Az orvosok biztatnak bennünket, hogy a szer lassíthatja, sőt talán meg is állíthatja Nóri állapotának romlását. Nincs fájdalma, bízunk abban, hogy így marad. Nemrégiben felkeresett bennünket Dóka Ferenc őriszentpéteri plébános, akitől Nóri gyógyító kenetet kapott. Ezt imádsággal együtt megismétli majd az atya a jövőben is. Nóri nem tudja, hogy milyen betegséggel küzd, csak azt tudja, hogy nem szépen jár, azért van az a sok minden, amin át kell esnie, amit el kell viselnie. Imád énekelni, rajzolni, festeni, örömmel jár "kerámiára" Albert Attilához Magyarszombatfára. De a rocky tánc a kedvenc, reméljük, hogy idővel abban is ki tud teljesedni. Nem lehet elégszer elmondani, hogy köszönjük. Mindenkinek hálásak vagyunk a támogatásért, nagyon sokat jelent a családnak - tette hozzá végül az édesanya.