Abigél, a szentgotthárdi mosolybaba ritka genetikai rendellenességgel született: minden segítségért hálás

Mosolybaba - így hívják a családban és az ismerősi körben Abigélt, merthogy szinte mindig mosolyog, még akkor is, ha nagy fájdalmai vannak. A kislány harmadik gyermekként érkezett a szentgotthárdi Böő családba két fiú mellé. Az édesanya terhessége problémamentesen zajlott, annyi volt csak, hogy cukorbetegség alakult ki nála, így inzulinozta magát naponta háromszor. 

Abigél története

- A várandósság utolsó heteiben, az NST vizsgálatokon vették észre, hogy valami nem stimmel, mert a babám súlya rohamosan esett vissza. Azonnal kiírták a sürgősségi császármetszést. Abigél 2020. augusztus 31-én született, az orvosok rögtön megállapították nála a veleszületett genetikai rendellenességet. Arthrogryposis Multiplex Congenita betegsége van - mondták, ami a gyakorlatban azt jelenti, hogy nem tud mozogni. A betegségnek több fokozata van, Abigél a kettes fázisban van, vagyis fejleszthető, de sok változás nem várható nála - mondta az anyuka, aki kislánya születése óta nem tud dolgozni, Abigél ugyanis 24 órás ellátásra szorul.

Az édesanya és gyermeke rengeteg időt töltenek kórházban, mindig több hetet. Olyankor Abigél oxigént kap. A szombathelyi kórházban kedvesen, már-már igazi családtagként fogadják a kislányt.  A közelmúltban Abigél elkapta az influenza vírust, hat napig lélegeztetőgépen volt mélyaltatásban. Az orvosok jelezték: nem biztos, hogy ugyanolyan állapotban ébred fel, mint ahogyan elaltatták. Szerencsére, nem volt probléma, amikor lekerült a gépekről, ez is jelzi, hogy milyen erő és akarat van a kislányban. Az édesanya naponta hordja gyógytornára és beszédfejlesztésre Szentgotthárdon, de ennél több foglalkozásra lenne szükség. 

Magyarországon három gyermeket tartanak nyilván ezzel a betegséggel

A család folyamatosan lehetőségek után kutat, hogy Abigél fejlődni tudjon. Az édesapa eközben komoly erőket mozgósít, a munka mellett ellátja és hozza-viszi a két fiút. 

-Nélküle nem működne a dolog - teszi hozzá Andrea, aki úgy tudja, Magyarországon három gyermeket tartanak nyilván ezzel a betegséggel. Őket Németországban, Hamburgban kezelik, olyanról is tudnak, aki éppen műtétre vár. Abigélnél is felmerült egy csípőműtét lehetősége még féléves korában, de az orvosok nem merték bevállalni. A kislánynak ugyanis más betegségei is vannak: refluxos, gyengék a légzőizmai. Nehezen köhögi fel a váladékot, mert folyamatosan fekvő helyzetben van. A betegségekből nehezen épül fel, egy nátha nála sokkal nagyobb szövődményt okoz, mint egy átlag gyermeknél. Másfél éve elkapta a covidot, akkor 29 napig Győrben kezelték. Nem került lélegeztetőgépre, csak légzéssegítőre volt szüksége. Ott egy vizsgálat során megállapították, hogy a nyelésével is gond van, azóta gyomorszondával táplálják tápszerrel.

-Szellemileg nincs probléma, Abigél mindent megért, amit mondunk. Kommunikál a szemével, a szájával, de az orvosok azt mondták, hogy ez is leépülhet az évek során. Sajnos, egyáltalán nem tud mozogni, és ez hatással van mindenre. Nincs magyarázat az okokra, valószínűleg a felmenőknél benne volt a családban ez a genetikai rendellenesség, ami csak lányoknál öröklődik. Feltételezhetően a terhesség végén alakulhatott ki, mert előtte rendesen rúgott, szépen fejlődött - mondta az anyuka, aki nagyon bízik abban, hogy Abigél megtanul ülni, az ugyanis nagy segítséget jelentene a mindennapokban. Egy esetleges műtétre külföldön lehet reális esély, Magyarországon nem biztos, hogy bevállalnák a kislány komplex betegsége miatt. 

Speciális ágyra lenne szükség

Most egy speciális ágyra, hozzá mágneses párnára és paplanra gyűjtenek, ami stimulálná a kislány izmait. Nagyon sokan melléjük álltak, magánszemélyek, vállalkozók, civil szervezetek. Az ágy alaphangon 600 ezer forintba kerül, egy középkategóriás típus ára pedig több, mint másfél millió forint. A család ezúton is köszöni a támogatást mindenkinek, és Abigél is minden segítséget meghálál a mosolyával.